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唐氏筛查准确率高吗_唐氏筛查结果怎么看_为什么要进行唐氏筛查

时间:2023-07-16 15:23:25

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唐氏筛查准确率高吗_唐氏筛查结果怎么看_为什么要进行唐氏筛查

对唐氏筛查有一定了解的孕妈应该就知道唐氏筛查是检查宝宝患唐氏症的概率,而不是得出宝宝是否为唐氏儿的结果,那么唐氏筛查准确率有多高呢?跟着小编一起来学了解更多关于唐筛的知识吧!

1唐氏筛查结果怎么看

唐氏筛查的结果主要通过孕妇血清中 AFP和 HCG的含量,结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。怀有先天性愚型胎儿的孕妇的血清AFP值是正常孕妇的70%,即平均的MOM值为0.7-0.8,HCG值偏高,平均MOM为2.3-2.4。MOM值是平均比值,孕妇年龄,孕周,胎儿分泌的胎甲蛋白,胎盘分泌的人绒激素,药物因素,遗传因素等都会影响唐氏筛查值。

如果这些值在范围内也不需过于惊慌,要多方考虑进行预估。如果风险高,通过绒毛检查和羊膜穿刺可以得出准确的判断。

2唐氏筛查准确率高吗

唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查,如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常,才可以百分之百的排除唐氏症的可能。

医院的唐筛结果只能说明能否是唐氏儿的概率,并非高风险宝宝就一定有问题,比如21三体风险系数为1/100,意思是21号染色体发生变异产生先天愚型胎儿的概率为1/100,也许你是那个有问题的1/100,也许是没问题的那99/100;低风险也并不说明宝宝就一定没问题,即使风险系数为1/10000,那还有万分之一的可能呢。因此,高危孕妇的胎儿未必是愚型;非高危孕妇的胎儿未必不是愚型儿。

尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型,但毕竟这是判断宝宝是否愚型的最经济、简便,对胎儿无损伤的检测方法,如果查出结果可疑,可以进一步作羊膜穿刺检查。中国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下,生活完全不能自理,并且携带多系统并发症,终生无法治愈,因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。所以去医院做个唐氏筛查很必要。

3唐氏筛查要提前准备什么

唐氏筛查是为了从孕妇中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇,进一步明确诊断,以求能够最大限度地减少异常胎儿的出生率。唐氏筛查时间一般最佳时间是在孕15~20周,也分9-13周的孕早期筛查和14-21周的孕中期筛查,是经济、简便和无创伤的。做唐氏筛查时不需要空腹,但与月经周期、身高、体重、准确孕周、胎龄大小有关系,最好在检查前向医生咨询其他准备工作。

4唐氏筛查高危要做羊水穿刺吗

唐氏筛查的结果是一个概率问题,根据孕妇血清化验结果计算出出现唐氏儿的危险系数,但并不代表最终确诊,国际上正常值是1/700左右。当验血筛查值大于1/270即为高危人群,表示胎儿患唐氏综合征的危险性较高。

进一步确诊

唐筛高危并不是一定有问题,事实上高危中只有至多百分之五左右的宝宝确实有问题。高危的准妈妈需要确诊胎宝宝是否为唐氏儿。目前产前诊断最常用的技术是羊水穿刺技术与无创DNA。

【羊水穿刺术】

即在B超指引下,将针通过孕妇腹部刺入羊水中,抽取羊水,对胎儿细胞进行染色体分析。羊膜腔穿刺适宜孕16~20周的孕妇。有些孕妇或家属可能会对羊膜腔穿刺术的安全性有疑虑,但是据统计,此项技术造成的流产率仅为0.5%。除羊膜腔穿刺术外,进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等,羊水穿刺的结果一般三到四周出来。

【无创DNA】

是一种无创产前检测方法,可以直接从孕妇外周血液中提取胎儿DNA,从而确定是否为唐氏儿。

5为什么要进行唐氏筛查

唐氏患儿具有严重的智力障碍,先天愚型,伸舌样痴呆,生活完全不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,终生无法治愈,发病率大约为1/600~1/800,以中国为例,大约每20分钟就有一位唐氏儿出生,会给家庭带来沉重的精神和经济负担。据发达国家近5-6年大面积筛查,结果表明唐氏患儿的出生率有上升趋势。

首先不可避免的遗传性因素,目前随着城市环境污染的加重,如生活环境污染、受病毒感染、化学药物、放射性辐射、家庭装修、口服避孕药、老化现象、吸烟酗酒等不良习惯等均会造成唐氏综合症的增加。唐氏综合征是一种染色体缺陷病,在第21号染色体上多了一条,故又称为21三体综合征。主要表现为严重智力障碍、面容古怪、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢体畸形。

唐氏筛查指的筛查是一种特殊意义的检查方法,它针对特定的没有任何相应疾病提示的人群(如所有的孕妇人群),通过检查将其中患某一疾病可能性较大的高危人群筛选出来,以进行其后的诊断性检查。需要明确的一点是,筛查的目的不是诊断某一种疾病,而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。

目前进行的针对唐氏综合征,18三体综合征以及先天性神经管畸形的筛查和诊断就是这样的一种系统方法,首先针对所有的孕妇,通过筛查的方法把胎儿患有先天愚型、伸舌样痴呆等三种疾病风险较高的孕妇筛检出来,进行下一步的诊断性检查,如果胎儿最终确诊是这些先天性疾病的患者,目前没有有效治疗手段,最好的办法就是终止妊娠。

任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为:>35岁的是高危人群,几率会随着孕妇年龄的递增而升高。现在认为80%的唐氏综合征发生在>35岁的孕妇当中。唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围,又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇,建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查,做到防范于未然。检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。

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