病例资料
*图片来源于网络
女，11 岁，主诉：皮肤、巩膜黄染 15 个月，无白陶土样便，无尿色改变。体格检查：皮肤、巩膜轻至中度黄染，腹壁静脉显露，肝、脾肿大，质硬。
一
实验室检查：
①肝功能：总胆红素 90.1 μmol/L（参考值1.8~21.0 μmol/L），谷丙转氨酶 107.1 U/L（参考值0~40 U/L），谷草转氨酶 187.9 U/L（参考值 0~45 U/L），碱性磷酸酶 561 U/L（参考值 100~360 U/L），谷氨酰转肽酶 158.2 U/L（参考值 0~25 U/L），多次复查仍持续升高；
②免疫球蛋白：IgG 30.8 g/L（参考值5.28~21.9 g/L），IgM 3.03 g/L（参考值 0.48~2.26 g/L）；
③自身抗体：抗核抗体（ANA）（+），抗线粒体 M2 抗体（AMA-M2）（-），抗中性粒细胞浆抗体（ANCA）（+）；
④铜蓝蛋白0.08 g/L（参考值 0.24~0.47 g/L）；
⑤病毒性肝炎血清学标志物：乙肝抗原与抗体及甲肝、丙肝、戊肝抗体均（-）。
二
影像学检查：
①超声示肝脏稍肿大，实质回声增强、不均匀，部分肝内胆管稍扩张；脾脏增大。
②CT见图 1A~C，CT 血管成像示门静脉主干无明显增粗，脾静脉、胃底静脉丛、肠系膜上静脉增粗，脾门及左肾门前多发侧支血管形成，后期 CT 随访示肝左叶表面可见结节，肝硬化表现。
③MRI 及磁共振胰胆管成像（MRCP）见图 1D~F。病理结果见图 1G；特殊染色 PAS（+）。免疫组化示 CK19（+）（图 1H）。
三
最终诊断：
自身免疫性肝炎和原发性硬化性胆管炎重叠综合征（ AIH-PSC）伴肝硬化（失代偿期）。
讨 论
AIH-PSC 是一种病因尚未阐明的自身免疫性肝炎（AIH）和原发性硬化性胆管炎（PSC）重叠发病的综合征 ，其临床表现、实验室检查及影像学表现具有 AIH 和 PSC 两者的特征；病理上 AIH 为汇管区大量浆细胞浸润和界面炎，PSC 以肝内外胆管进行性炎症、纤维化和节段性狭窄为特征，两者最终均可出现肝硬化 。国外研究 报道 AIH-PSC 可发生于儿童和青少年，约占 AIH 的 6%~11%，但国内尚未见 AIH-PSC 发生于儿童的报道。
影像学检查对于诊断 AIH-PSC 具有重要作用，其中 MRI 具有较高的诊断敏感性，MRCP 可以较好地显示肝内外胆管情况，为临床提供大量有意义的信息。AIH-PSC 的影像学表现为在 AIH 的肝炎性改变基础上出现 PSC 的硬化性胆管炎典型征象 。Bilaj 等 研究发现AIH患者肝脏内可见弥漫性网状低T1稍高T2信号，肝硬化表面结节可呈高 T1 相对低 T2 信号，增强扫描呈渐进性强化，DWI 扩散不受限；门静脉周围表现为低密度（低 T1 高 T2 信号），可能与水肿和炎症有关；多数情况下胆管无异常表现，少数情况下胆管壁可增厚 。亚急性和重症肝炎患者因肝细胞广泛坏死，CT 平扫呈斑片状、地图状低密度，而 MRI呈低 T1 稍高 T2 信号，增强扫描时可呈轻度强化 。由于肝脏结构和功能改变可继发门静脉高压表现、侧支血管形成、胆囊壁增厚等 。PSC 的 MRI 表现为肝内外胆管呈粗细不均的低 T1 高 T2 信号，胆管壁不规则增厚，T1WI 表现为低信号环，增强扫描后均匀强化，延迟后强化程度逐渐减弱 ；MRCP 表现为胆管壁不规则增厚，胆管不规则狭窄和扩张交替出现，形成“串珠样”改变 。本例患儿肝、脾增大，肝实质内呈片状低密度（低 T1 稍高 T2 信号），门静脉周围低 T1 高 T2 异常信号，增强扫描后肝实质轻度强化呈相对低密度，与肝脏受损严重有关，有门静脉高压表现，后期肝硬化结节形成；虽未出现典型的“串珠样”改变，但部分肝内胆管壁不规则增厚，肝内胆管走行僵硬，部分粗细不均，局部扩张较明显，提示胆管已受侵并出现形态学改变。
AIH-PSC 在成人偶有发生，儿童极少见，其影像学表现相似；但 AIH-PSC 早期缺少特异性表现，容易漏诊、误诊，仅中后期出现肝硬化尤其肝内外胆管壁不规则增厚，胆管不规则狭窄和扩张交替出现，形成“串珠样”改变时，才有一定的特征性，但最终诊断仍需依靠组织病理学检查 。由于胆管壁增厚及狭窄为不可逆性，故在药物治疗后影像学变化并不明显，肝移植是唯一有效的治疗方法 。
文章来源：
丁浩,陈欣,何玲.儿童自身免疫性肝炎和原发性硬化性胆管炎重叠综合征1例[J].中国医学影像学杂志,,27(12):932-933.
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