问题补充：
1.[单选题]患儿男，5岁。眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通贯掌，合并先天性心脏病。最有确诊意义的检查为A.腹部B型超声检查 B.胸部X线检查 C.肝功能测定 D.染色体检查E.听力测定ABCDE
答案：
参考答案：D
参考解析：唐氏综合征是最为常见的染色体畸变疾病。临床表现为特殊面容，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多等；智力低下；体格发育迟缓；伴发畸形，先天性心脏病，消化道畸形，隐睾，贯通掌等。染色体核型分析可确定诊断。故选D。其他选项不是最有意义的确诊检查。
患儿男 5岁。眼距宽 眼裂小 鼻梁低平 舌常伸出口外 流涎多 有通贯掌 合并先天性心脏病。最有确诊意义的检查为A.腹部B型超声检查B.胸部X线检查C.
