【大咖来了】安贞医院、阜外医院专家莅临我院指导心血管罕见病中心工作
段艳宇 报道
8月10日，协和医学科学院附属阜外医院叶珏教授、首都医科大学附属北京安贞医院蔺洁教授莅临我院进行“罕见病系列专题”讲学，并到心脏医学中心病区开展心血管罕见病义诊，现场指导心血管罕见病中心的研究诊疗工作。8月10日上午，在章贡院区举行了“罕见病系列专题II”学术讲座。讲座由心脏医学中心常务副主任刘子由博士主持，蔺洁和叶珏二位教授先后作了题为《从罕见病的视角看心血管病遗传风险》《罕见病精准分子诊疗》的学术报告。蔺洁教授介绍了心血管罕见病研究现状、家族性高胆固醇血症的诊断研究策略、罕见病诊疗随访的特殊要求和罕见病中心建设思考等相关内容。叶珏教授介绍了阜外医院罕见病精准分子诊疗的现状和经验，对罕见病中心建设提出了指导意见。最后，与会人员和专家针对心血管罕见病进行热烈讨论，会场学术氛围浓厚，发言字字珠玑。
心脏医学中心人员与专家合影
“罕见病系列专题II”学术会议现场
8月10日下午，科室相关人员陪同专家到心脏外科病房（章贡院区）为一名马凡综合征患者义诊，现场问诊，专家对精准治疗、随访和研究等工作提出指导意见。随后，蔺洁教授在心脏外科病房医生办公室接诊了一名Brugada患病家族代表和两名家族性高胆固醇血症患病家族代表，与代表进行了深入交流，向患者详细解释了所得罕见病的病因学、病征、家族性遗传特点、治疗方案和研究现状等。叶珏教授指导了心血管罕见病样本库建设的工作。随后，蔺洁教授与科室主任等就心血管罕见病中心的临床研究工作进行了深入交流，双方达成了合作意向。
蔺洁教授问诊马凡患者
蔺洁、叶珏教授和心脏医学中心医生共同问诊心血管罕见病患者
蔺洁教授问诊家族性高脂血症病患代表
8月11日下午，科室相关人员陪同专家到我院精准医学中心（黄金院区）参观，评估在我院开展心血管罕见病分子诊断的可行性。
心脏医学中心、精准医学中心人员与专家合影
协和医学院附属阜外医院是我国心血管罕见病诊疗的国家队，牵头管理中华医学会心血管病学会精准心血管病学学组和中华医疗保健国际交流促进会精准心血管病分会。叶珏教授负责其中“疑难性罕见病样本库的深度挖掘与利用”的相关工作。安贞医院在建立了全国首家心血管罕见病研究中心，在罕见病的临床诊疗研究工作一直走在国际前列。蔺洁教授在安贞医院从事心血管罕见病临床与科研工作，围绕家族性高胆固醇血症患者的诊疗和随访开展了系列工作，打造出具有安贞医院特色的血脂异常相关研究方向，在此领域确立了安贞医院关于家族性高胆固醇血症研究的影响力。
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专家简历
蔺洁，教授，中国医促会动脉粥样硬化与血栓性疾病防治委员会委员，中国医学装备协会医学实验室装备与技术分会委员，北京市生理科学会心血管病专业委员会委员，中华医学会中华心血管病杂志通讯编委，首批入选北京市卫生系统高层次人才培养计划。从事动脉粥样硬化与血脂异常临床与基础研究，围绕早发冠心病的诊断、治疗和随访开展工作，特别在遗传学方面开展系列研究，主持和参与国家自然科学基金、北京市自然科学基金等项目的研究工作。主要研究方向：心血管遗传学。
叶珏，副主任技师,中华医学会生化分会会员；创新工程-疑难性罕见病样本库的深度挖掘与利用岗位负责人。参与十一五至十三五、国家攀登计划、国家自然科学基金、973、863、首都发展研究基金、北京市自然科学基金重大项目等项目的研究工作。主要研究方向：人类复杂疾病中的新致病基因筛查、定位、诊断；复杂性疾病易感基因的功能研究；人类多能干细胞（iPS）治疗研究。
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中国医院百强院
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