孩子是家里的宝贝，是家庭的希望，所以父母对宝宝是百般的呵护。而有些宝宝患上了唐氏综合症，由于家长们缺乏一些基本常识,给治疗造成了延误，导致病情加重。了解症状能及时发现治疗。那么，唐氏综合症有哪些症状?
1孩子得唐氏综合症怎么办
唐氏综合症目前并没有特别行之有效的治疗方法，所以还是以预防为主。在怀孕15-20周去医院抽血即可做唐筛测试，费用不是很高(杭州是免费的)。一个月后就有结果，如风险系数低于标准值，是没有通知的。如过高会被告知是“21-三维体高危人群(标准是≤1/270)”。
先来了解一下“唐筛”检查结果是如何产生的吧!“唐筛”是通过检测孕妇血清中的甲胎蛋白(AFP)和β-绒毛膜促性腺激素(F-β-HCG /β-HCG)的浓度。再运用妊娠唐氏综合征的风险率筛查分析软件，进行进行综合性纠正分析，得出妊娠唐氏综合征的风险率。该分析软件收集并建立了中国人群的数据库和筛查的阳性似然比数据判断模型，将检测的孕妇血清标记物数据结合孕妇的年龄、体重、孕周、种族、既往病史等因素，与数据库内正常孕妇的数据进行比对，从而得出妊娠唐氏综合征的风险率。
由此可见，检查结果是参照了孕妇的年龄、孕周等综合因素。故如年龄越大，风险率数字也会偏高。另如月经周期不准，推算的孕周大于实际的孕周，也会导致Free hCGβ(游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素)浓度虚高，使得推算的风险率偏高。
医生的官方说法常常是“风险率高不代表有问题，低也不预示肯定没问题”。所以最终还是取决于自己。如无家族史有信心，那就安心养胎。如始终不放心，那就去做羊水穿刺，以便确认结果。好让自己在接下来的日子里，能安安心心、快快乐乐!
方法/步骤
唐筛高危，可通过抽脐带血和羊水穿刺术来确诊。羊膜腔穿刺的最佳时期为17—22周，脐血穿刺适用于中晚。
但羊膜穿刺的预约人很多，22周前我根本排不上，所以只能抽脐带血。手术前医生安排做B超(检查单上特别要求测鼻骨)、抽血。做B超时在我前面的一位妈妈，年龄约接近40岁，她的21--三维体结果是1/20。医生在给她做B超时，一直念叨“有问题、有问题”，后来把她带到另一间房里去了，说是要再看看。所以，虽说“唐筛”结果，多数都是假阳性，但我个人认为，如几率过高，还是应重视。我的B超、抽血结果都正常，医生安排我两周后的周三下午来做手术。并特别交代，术前需吃饱饭，另需准备些食物的术后吃。
3 因B超显示正常，所以我也不是那么担心了。等了两周后(第25周)，我们再次来到嘉兴妇保。先是量体温(37.6)，然后进手术室。躺在手术台上，还好不是很紧张。手术室里有两名医生，一名护士。先是护士给整个肚子消毒，然后一名医生拿着B超探头在肚子上来回移动，突然说道，“这里、这里”，另一名医生就拿着一只细细长长的针筒，对着那个点，一针扎下去，约3-5秒，就把针抽出来了。说真的，针扎下去一点都不疼。然后告诉我要左侧卧休息，并给予吸氧。休息了约30分钟后，要我起来去外间的等待室继续休息、吸氧。期间有护士来监测胎心。又休息了30分钟后，医生来监测胎心(正常)，交代完术后注意事项后，告知可以走了。(后记：询问做手术的医生，得知抽羊水的过程也是如此。只是抽羊水从理论数据看，相对安全。)
4检测结果一般是两周后出。
2唐氏症有哪些症状
1、学说话的年龄晚，大多的患儿有发音缺陷，发音不准，声音低哑，口吃含糊不清，口吃，还有的患儿音律不正常，有粗暴音的发出。
2、在年龄的不断长大和其他正常孩子的差别就会变的很大，可以做简单的动作，但是做起来缓慢、笨拙、不协调、就是站立走路步伐不稳。
3、为轻度和中度的神经发育迟滞，而且智商在随着年龄的增长一直在降低，不同患儿的智力程度不同，患儿安静、温驯，有一定的生活自理和劳动能力。
4、身体矮小，残缺畸形，手掌厚而指短粗，末指短小向内弯曲或有两指节，40%患儿有通贯掌。拇趾球区胫侧弓状纹，拇趾与第二趾指间距大，关节韧带松弛见肌张力低。
3引起唐氏综合症的原因
对唐氏综合症病因的了解，才能让更多的人做好对小儿唐氏综合症的预防，让孩子们的健康能受到更好的保护，让他们也能有正常的生活和健康的身体，做着自己喜欢的事，乐此不疲。家长们对于孩子的关注也要更多一些，出现问题就能及时的发现，也就能早诊断和治疗，让患儿早些恢复，其病因有以下四个方面。
1、日常活中有很多电器，而且大多的是对人体有辐射的，所以特别是孕妇尽量不要去做X线检查，在看电视的时候也不要离电视过于太近、如果长时间的难免会给身体多多少少带来一些危害，特别在怀孕的期间孕妇是不能吃药的，更不能大量用药，大家都知道孕妇本来就不能吃药而且好多药物会对腹中的宝宝起副作用，引发一些不良症状或疾病，导致唐氏综合症症儿的出生。
2、长时间接触化学物质，一些生活在农村怀孕的女性应该做好对各种农药和一些化学物质的远离措施，导致唐氏综合症患病的原因是什么避免直接接触因为对孕妇有一定的伤害。长时间的接触就会可能导致一些感染疾病，最终可能会引发唐氏综合症患儿的发生。
3、母体的不良症状和自身情况，在孕前或孕早期患过传染性疾病和受过一些外伤等，导致唐氏综合症发生的可能明显的高，此外就是年龄大者，就是说年龄越大越容易生出不健康的孩子，所以高龄产妇生育不健康宝宝的几率很高，可能是唐氏综合症患儿的可能性大于常人。
4、致畸物导致，在不良的环境下长时间的工作、生活环境的污染、长时间的接触有害物质，如农药、化学物品、服用过量的药物、在生活用品如电器这些有辐射性的东西，多多少少肯定会对人体造成伤害，引起一些不良症状和疾病、这些都是导致疾病发生的原因，引发唐氏综合症的发生。
4唐氏综合症的检查诊断
唐氏综合症检查包括对外周血细胞染色体核型分析、羊水 细胞染色体检查、荧光原位杂交、产前筛查血清标志物、X线片、超声、心电图、脑电图等检查。另外唐氏综合症与先天性甲状腺功能减低症鉴别。
1、对外周血细胞染色体核型分析：细胞遗传学研究发现，21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称为唐氏综合征区。
2、羊水细胞染色体检查：羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法，唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合症患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕16-20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。
3、荧光原位杂交：以21号染色体的相应部位序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，唐氏综合征患者的细胞中可呈现3个21号染色体的荧光信号。
4、产前筛查血清标志物：采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)进行唐氏综合征筛查的探索已有多年，这是一种怀孕中期指标(13周以后)，根据这3项(也可测定HCG和AFP两项)血清学指标以及孕妇年龄、体重来推算怀有唐氏综合征患儿的风险率，根据风险率的高低再进一步进行确诊检查。采用这一方法可以检出大约60%的唐氏综合征胎儿。
5、可常规做X线片、超声、心电图、脑电图等检查：部分患儿可发现先天性心脏病，骨龄落后，脑电图异常等改变。
5如何避免产下唐氏症儿
怀孕年龄与唐氏症儿有密不可分的关系，计划怀孕的女性，30岁前是比较好的生育年龄。当然最重要的是定期接受产前检查及唐氏症筛查，才有可能避免生出唐氏症儿。
生下健康的孩子是每位妈妈的心愿。该如何避免产下唐氏症儿呢?其实只要你能遵守下列两大原则，即第一，适当的生育年龄怀孕，第二，定期接受产前检查及必要时接受唐氏症筛查，将能有效降低生下唐氏症儿的几率。
何谓唐氏症
唐氏症是一种染色体异常现象，也是发生率最高的染色体异常症候群之一，而究竟什么是唐氏症?产科主任徐振杰表示：“正常的人体细胞含有23对染色体，唐氏症症候群的人是在第21对染色体上多出一个染色体，其发生几率大约为1/800。”
“唐氏症会造成很多问题，诸如生长迟缓、智能不足、甲状腺机能异常、先天性心脏病、肠胃闭锁等疾病;严重者由于心脏病等多重器官等问题，会在出生后就死亡，轻微者如果训练得当，将能达到日常生活自理的可能。”
怀孕年龄越大发生几率越高
造成唐氏症是由于第21对染色体多出一个染色体，至于为什么会多出一个染色体呢?徐振杰医师说：“造成唐氏症，其原因有70%～80%来自于母亲的卵子分裂不平均。至于为什么会形成卵子分裂不平均?目前真正原因不明，但极有可能与年龄的老化有相当大关系。”
“据统计显示，20岁左右的女性怀有唐氏症儿约占几千分之一，35岁左右则提高为1/300，到了40岁则可能达到1/30～1/40;当然如果丈夫的年龄超过45岁以上也会有影响，但其影响与女性怀孕时年龄比起来低了许多。”
怀孕年龄与唐氏症儿有密不可分的关系，该如何避免产下唐氏症儿?计划怀孕的女性，30岁前是比较好的生育年龄，当然最重要的是定期接受产前检查及唐氏症筛查，就有可能避免生出唐氏症儿。
筛查方式
1 怀孕12～14周超声波扫描筛查唐氏症
此种超声波筛查，主要是测量胎儿颈部后方透明带的厚度，徐振杰医师说：“所谓的颈部透明带，是指胎儿颈部后方皮下积水的空隙。其在超声波检查时会呈现透明带状，在测量介于皮肤和组织间的空隙厚度，绝大多数的胎儿都会看到此透明带，但若是唐氏症儿，其颈部的透明带会明显增厚3毫米以上。”
当颈部透明带筛查出可能患唐氏症的几率比35岁以上还高时，则建议您在怀孕15～20周进行羊膜穿刺;若超声波检查几率低，您的年龄又在34岁以下，可以等到15～20周进行孕妇唐氏症血清筛查。
超声波检查，既安全又方便，孕妇不需要忍受喝水憋尿、涨膀胱之痛苦，产科医师就能通过超声波看到胎儿早期的发育状况。
2孕妇唐氏症血清筛查
通常产科医师会依据此项检查再进一步分析，找出怀有唐氏症儿的高危孕妇，然后再进一步建议孕妇接受羊膜穿刺等检查。
在怀孕15～20周左右进行抽血检查，其检查项目有甲胎蛋白(AFP)、人类绒毛膜促性腺激素(HGG)或雌三醇(uE3)。此项检查安全、无副作用，若说它唯一的副作用就是扎针抽血的疼痛感吧!因此建议每位孕妇都不要低估唐氏症血清筛查的重要性。
