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唐氏筛查需要空腹吗_唐氏筛查有必要做吗_唐氏筛查的项目有哪些

时间:2020-05-21 00:15:26

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唐氏筛查需要空腹吗_唐氏筛查有必要做吗_唐氏筛查的项目有哪些

准妈妈们得知自己怀孕后,都需要尽快去医院进行孕检,通过孕期检查,了解孕期母婴健康状况,防治各种孕期并发症、合并症,为胎儿的生长发育创造良好的内、外环境,可以保护母婴安全。孕期检查不仅是对自己负责,也是对孩子、家庭的一种责任。在孕期检查中有一项为唐氏筛查,为了检查婴儿是否为唐氏儿患者。在医院很多检查都要求空腹,唐氏检查也需要么?下面来了解一下。

1唐氏筛查需要空腹吗

一般来说,唐氏筛查多采用联合血清学的方法来筛查唐氏综合征。其过程是抽取孕妇的外周血,然后提取其中的血清,在这个过程中,孕妇不必空腹。血清检查的时候,会检测母亲血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和血清绒毛促性腺激素(HCG)的浓度,结合孕妇的预产期、年龄、抽血时的孕周、体重计算出“危险系数”,这样可以查出60-70%的先天愚儿。达到一种“先知”的目的。

同时此项检查还可以检查神经管缺损、18三体综合症以及13三体综合征的高危孕妇。不过,如果血清检查阳性者还需做羊水检查以明确诊断。需要注意的是,做唐氏检查不需要空腹,但也不宜食过饱做检查。如果同一天需要进行其他的检查要求空腹,则可按照常规进行准备。

2唐氏筛查的项目有哪些

唐氏筛查一般是检查孕妇的血清标志物,其中包括甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)、游离雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)的浓度。分为以下几个步骤:

首先进行一期唐氏筛查,在准妈妈怀孕9-13周,用超声和抽血两种方式估算胎儿患唐氏症的风险;在二期筛查中,怀孕15-20 周抽血,结合一期结果进行估算。如果风险高,许进行绒毛膜取样,这属于侵入性检查,需要和医生仔细沟通,或进行羊膜穿刺检查,也是侵入性检查,但是比绒毛取样风险小。通过上述程序,一般便能知道比较准确的结果。

3唐氏筛查结果怎么看

目前唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)的浓度,并结合孕妇的年龄,运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性。

甲型胎儿蛋白(AFP)一般范围为0.7-2.5MOM。而绒毛膜促性腺激素越高,胎儿患唐氏症的机会越高。另外,医生还会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑,由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性,不同医院使用的标准不一样,如果化验结果标明的几率(如1/100)大于正常参考值几率(如1/275),则结果为阳性,表示胎儿患病的几率较高,应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。

(1)AFP(甲胎蛋白):AFP是胎儿的一种特异性球蛋白,分子量为64000-70000道尔顿,在妊娠期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能,可预防胎儿被母体排斥。AFP在妊娠早期1-2个月由卵黄囊合成,继之主要由胎儿肝脏合成,胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。妊娠6周胎血AFP值快速升高,至妊娠13周达高峰,此后随妊娠进展逐渐下降至足月,羊水中AFP主要来自胎尿,其变化趋势与胎血AFP相似,母血AFP来源于羊水和胎血,但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期,母血AFP浓度最低,随妊娠进展而逐渐升高,妊娠28-32周时达高峰,以后又下降。怀有先天愚型胎儿的孕妇,其血清AFP水平为正常孕妇的70%,即平均MoM值为0.7-0.8MoM。

(2)FreehCGβ(游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素):怀有先天愚型胎儿的孕妇,其血清FreehCGβ水平呈强直性升高,平均MoM值为2.3-2.4MoM。其实free-hcg的MOM值偏高大家不必太紧张。关于:hCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素,由a-和b-两个亚单位构成。HCG以两种形式存在,完整的hCG和单独的b-链。两种hCG都有活性,但只有b-单链形式存在的hCG才是测定的特异分子。HCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周,然后缓慢降低浓度直到第18~20周,然后保持稳定。而MOM值是一个比值,即孕妇体内标志物检测值除以相同孕周正常孕妇的中位数值,该值即为MOM。由于产前筛查物的水平随着孕周的增加会有很大变化,因此其值必须转化为中位数的倍数(MOM)表示,使其“标准化”,便于临床判断。例如:孕周为14周+0天的随机孕妇free-HCG?值:28800mIU/ml孕周为14周+0天的中位数为:14400mIU/ml此孕妇的MOM:28800/14400=2,所以如果单纯此项指标有波动,也不要太在意,它也可能由于怀孕的时间计算不准引起的,实在没必要让自己陷入恐慌。(3)关于21、18、13三体的问题正常情况下,人有46个23对染色体,21、18、13三体就是胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2个,多出来1个,就叫XX三体。其中21三体就是唐氏综合症。任何年龄的孕妇都有可能怀上染色体异常的胎儿,但是染色体异常的发生率随着孕妇年龄的增长而明显增加,如25岁以下的孕妇中染色体异常的发生机率为1:1185,而25岁时则高达1:335,故25岁以上的高龄孕妇需做染色体检查。

1、唐氏筛查为可能性检查:高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿,低危人群中也有可能是唐氏儿

2、在全部孕妇中约有1/10的孕妇筛查是高危人群,高危人群中1~2/100是唐氏儿,也就是在孕妇中有1~2/1000是唐氏儿

3、当验血筛查值大于1/270为高危人群,正常值是1/700左右。国际上标准是1/2704、唐氏筛查值是修正值。

影响唐氏筛查值的因素主要有:孕妇年龄,孕周,胎儿分泌的胎甲蛋白,胎盘分泌的人绒激素,药物因素,遗传因素等。保胎时吃“多利妈”使人绒激素超出正常值可能影响唐氏筛查值。唐筛检查可筛检出60--70%的唐氏症患儿。需要明确的是,唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时,怀有“唐”宝宝的机会较高,但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐宝宝”的机会较高,但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面,即使化验指数正常,也不能保证胎儿肯定不会患病。唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查,如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常,才可以百分之百的排除唐氏症的可能。

4唐氏筛查有必要做吗

其实,从医学的角度分析,唐氏筛查很有必要,准妈妈一定要引起足够的重视。

唐氏筛查是目前我国为防止先天智力低下儿出生,对全体孕妇采取的一种普查工作。“唐氏”的意思就是我们常说的“唐氏综合征”,“先天愚型”也叫“21三体综合征”,它是一种染色体病,正常人的第21号染色体只有一对(二条),而21三体儿的第21号染色体变成了三条,造成胎儿发生严重多发性先天畸形(特殊面容、先天性心脏病、大脏器功能异常及肢体异常),并伴严重的智力低下,生活基本不能自理,多数患儿未成年便夭折。所以产前筛查及诊断十分重要。

近年此病的发生有增加趋势,可能与环境污染有关,此病儿的出生往往给家庭带来极大精神和经济负担。为了防止先天愚型儿的出生,做到早发现早解决;所以近年开始了对孕16-19周的孕妇开展了筛查工作。

其实,筛查唐氏儿是一种经济的无创性的检查,即B超和孕中期血清学筛查,孕妈妈不要太担心检查带来的经济压力。根据统计学计算,筛查结果分为高危或低危。风险值大于1/380时(有些检查方法风险值大于1/280)为高危,由于35岁以上为高龄孕妇,而35岁孕妇平均分娩先天愚型儿的风险率是约1/380,故将风险率切割值定为1/380;如高于这个值即为高危,反之为低危。只有当筛查提示为高危时才建议进一步做产前诊断即“羊水穿刺”分析胎儿的染色体,最后做出是否异常的诊断。羊水穿刺诊断也是一种安全的诊断方法,大可不必担忧紧张。但一般选择自愿,决定权在于孕妇本人。

目前全世界各个国家,都在采用同样的筛查方法。由于近年来开展此项工作,已经制止了许多先天畸形的出生,筛查工作很有成效。

5准妈妈不可对唐氏筛查掉以轻心

关于唐氏综合症

唐氏综合征又称“先天愚型”或“21三体综合征”,特指21号染色体由正常2条变成3条,是一种先天性染色体异常的多基因畸变造成的疾病,是我国发生率最高的出生缺陷之一。患唐氏综合征的孩子大多为严重智能障碍,并伴有其他问题,如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等,生活不能自理,且寿命短,平均存活年龄只有20-30岁,智商一般在20-50之间。

哪些夫妻易生“唐氏综合征” 缺陷婴儿

据悉,我国唐氏综合征的发病率为1/800-1/600,神经管畸形的发病率为1/700。据专家介绍,现代人因为环境影响及不正常的生活习惯,容易产生自身的基因突变,任何一对健康夫妇都有生育“唐氏儿”的潜在危险。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。

专家提醒,下列7类夫妻属高发人群:

1、妊娠前后,孕妇有病毒感染史,如流感、风疹等

2、受孕时,夫妻一方染色体异常

3、夫妻一方年龄较大

4、妊娠前后,孕妇服用致畸药物,如四环素等

5、夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作

6、有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇

7、夫妻一方长期饲养宠物者。

唐氏综合征,目前既无有效预防方法,也无有效治疗方法,只有通过产前筛查及早发现,及时采取措施。目前可通过唐氏筛查发现唐氏综合征,通过产前筛查和产前诊断能发现80%的唐氏综合征。

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