>>>-09-05 08:53:44 研究针对与阿尔茨海默氏病相关的基因
伯明翰阿拉巴马大学的研究人员正在寻找一种可能在阿尔茨海默氏病的发展中起作用的基因。该研究小组正在研究一种名为BIN1的基因，该基因于首次与阿尔茨海默氏病相关。
在最近在eLife上在线发表的一篇论文中，研究小组表明BIN1有助于调节神经元的活性。这可能很重要，因为过多的神经元活动(称为过度兴奋性)与阿尔茨海默氏病有关。BIN1成为第一个与过度兴奋性相关的基因，成为阿尔茨海默氏病的驱动因子。
在大规模的全基因组关联研究之后，BIN1被确定为阿尔茨海默氏症的危险因素，该研究对成千上万患有和不患有阿尔茨海默氏病的人的基因组进行了研究。
这些基因研究表明，患有老年痴呆症的许多研究参与者中都存在BIN1变异体， 医学院神经病学系Rebecca Gale教授，主要作者Erik Roberson博士说。研究。 问题在于没人能清楚知道BIN1在大脑中的作用。
Roberson实验室的成员使用不同的方式增加BIN1并测量神经元活性，发现BIN1水平较高的神经元放电频率更高，更容易发生过度兴奋。
UAB阿尔茨海默氏病中心和神经退行性疾病与实验治疗中心主任罗伯森说： 我们认为这很重要，因为现在人们已经认识到过度兴奋是早老性痴呆症的特征。 神经元太频繁地发射，这似乎导致损伤。
先前的研究已将BIN1与Tau蛋白相关联，该蛋白长期以来与阿尔茨海默氏病相关，是该疾病的标志之一。
重要的是，我们发现Tau在BIN1引起的过度兴奋中起着关键作用， 负责这项工作的Roberson实验室的高级研究生Yuliya Voskobiynyk说。 减少Tau会使神经元对BIN1对神经元过度兴奋性的作用产生抗性。与BIN1和Tau一起，涉及第三个因素：钙通道进入神经元，这对于神经元放电非常重要。我们发现钙通道形成了复杂的与BIN1和Tau一起使用，降低Tau不仅可以阻止神经元过度兴奋，还可以减少这种复合物的形成。
罗伯森很快指出，这项在动物模型和细胞培养物中进行的研究是非常初步的。Tau是全球研究人员的主要研究重点。但是，BIN1的作用及其与Tau和钙通道的相互作用只是开始被探索。
罗伯森说： 显然，这个基因的某些成分在阿尔茨海默氏症中起作用。 在这一点上，我们不知道这种作用是由过多的BIN1蛋白引起的，还是由过少的，或者是由阿尔茨海默氏病患者中BIN1类型的更细微的变化所驱动的。
罗伯森说，下一步将包括深入研究该基因在大脑中的正常功能，然后努力了解阿尔茨海默氏病的病情。他的实验室已经在研究开发能阻止Tau与BIN1等蛋白质之间结合的药物，作为潜在疗法。
罗伯逊说： 这项研究有助于确定Tau，BIN1与钙通道之间存在联系。 但是我们需要学习更多。我们需要了解它们如何结合以及结合如何影响它们的功能。如果我们可以深入了解这些相互作用的分子细节，我们也许能够找到新的干预目标。
