黏多糖病基本常识,黏多糖病Ⅰ型会影响患儿智力发育,大家都有过这种感受吧，就是抵抗力下降以后，很容易患上一些疾病的，因此我们大家要对所出现的问题进行处理，特别是黏多糖病,黏多糖病怎么办的出现会照成很大的麻烦，那么，今天就让中国网上问政来带大家一起来学习一下吧。黏多糖病是由于组织细胞内溶酶体酶如1-艾杜糖苷酸酶、硫酸脂酶、N-乙酰-D-氨基葡糖苷酶、α-N-乙酰转移酶、β-半乳糖苷酶等缺陷造成黏多糖降解不全，并在溶酶体内堆聚，尿不完全代谢产物排出增加，导致软骨、结缔组织、心脏、中枢神经等功能障碍。由于缺陷酶的不同，引起细胞内贮存的黏多糖粘脂质也不均一，本病是常染色体遗传病。
1孩子患黏多糖病需要做什么检查？
黏多糖病是一组由蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的代谢障碍性疾病。由于降解黏多糖所需的溶酶体水解酶的缺陷，导致组织内大量黏多糖蓄积，引起患儿骨骼发育障碍、肝脾肿大、智力迟钝和尿中黏多糖的排出增多。由于黏多糖病是一种少见的遗传学疾病，很多家长不了解患者需要做什么检查才能确诊，以致产生了不少的误区。那么孩子患了黏多糖病究竟需要做哪些检查呢?
1.实验室检查
(1)尿液黏多糖检测：甲苯胺蓝呈色法常作为本病的筛查方法。阳性者用醋酸纤维薄膜电泳区分尿中排出的粘多糖类型，以协助分型。方法：收集晨尿，用吸液管将尿液0.1ml，一滴一滴地滴于滤纸上，使成6cm左右圆斑;(每滴一次尿后即用吹风机吹干)将已吹干的尿斑滤纸浸于0.2%甲苯胺蓝染液(甲苯胺蓝1g加蒸馏水100ml，再取该液5ml加丙酮20ml即成)染色45秒钟，取出使干，将上述已干的染色尿斑滤纸浸于10%醋酸中(冰醋酸10m加蒸馏水90ml)浸泡4分钟脱色，若不洁可再脱一次，空气中干燥。同时用正常人尿做对照。尿斑处呈紫蓝色环状或点状为阳性，正常人尿斑无色为阴性。
(2)酶学分析：黏多糖病分为很多不同的类型，各型的确诊需要依赖酶的活性测定来确定。通常可检测外周血白细胞、血清或培养纤维细胞。
2.其他检查
x线检查：x线检查是最常用的检查方法。颅骨可见鞋形蝶鞍、颅骨呈舟状，颅板致密，颅缝早闭而前囟增大闭合延迟。鼻窦发育不良，充气少。下颌骨短且宽，髁突小而扁，关节凹浅。肋骨脊柱端细小，胸骨端增宽，形如“飘带”状。脊柱胸腰椎交界处后突成角状畸形。椎体畸形其前缘上方缺损，下方骨质如鸟嘴状突出，有的椎体发育不良，小而不规则，向后移位，尤以第1、2腰椎畸形最重。
综上所述，以上就是关于黏多糖病需要做哪些检查的介绍，希望对您的健康有所帮助。
2黏多糖病Ⅰ型会影响患儿智力发育
黏多糖病是由于蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍性疾病。黏多糖病不仅会出现特殊的面容，还会对患儿的智力发育造成影响。
黏多糖病是黏多糖代谢过程中酶的先天缺陷引起的一种代谢障碍疾病。由于代谢产物大量堆积在骨骼、神经、皮肤、眼角膜、肝脏、脾脏、心脏等处，造成体格、精神等发育障碍，出现各种各样的表现。其中以粘多糖病ⅰ型最为典型，ⅳ型较多见。ⅰ型患儿多有智力障碍，ⅳ型多无智力发育障碍，所以这里只谈ⅰ型。
黏多糖病ⅰ型患儿通常发病早，疾病进展快，患儿的症状较严重，预后极差。通常可分为3个亚型，以hurler综合征为重症。患儿出生后6个月开始到2岁体格发育明显落后，脊柱骨受损出现驼背等，头大不对称，前额前突，双眼距宽，鼻梁塌陷，口唇厚，舌肥大经常向外伸，声音粗，颈短。另外，出生后不久还可发现小儿视力不如正常儿，逐渐发展为失明，还可有耳聋。智力发育障碍，1岁左右可表现为面部表情呆板，不会讲话，重症表现为白痴。
目前对于黏多糖病尚无有效的预防和治疗措施。对于有家族史者，在妊娠早期即要开始进行羊水检测，一旦确诊应及早行人工流产结束妊娠。
3粘多糖沉积病要鉴别
粘多糖沉积病要鉴别呆小症、佝偻病等病。
呆小症表现为生长发育过程明显受到阻滞，特别是骨骼系统和神经系统。如：(1)身体矮小，上身长，下身短，并常伴有四肢骨畸形等。因为甲状腺激素和主长激素一样是长骨生长和骨骼正常发育所必需的因素。(2)表情淡漠，精神呆滞，动作迟缓，智力低下，并常可有耳聋。这主要是由于神经细胞树突与轴突的形成，髓鞘与胶质细胞的生长，神经系统机能的发生、发展，脑的血流供应等，均有赖于适量的甲状腺激素。甲状素激素缺乏则导致这一系列过程的障碍。(3)常伴有体温偏低，毛发稀少，面部浮肿等一系列甲状腺功能低下的一般症状。呆小症患儿出生时身高、体重等可无明显异常，至3～6个月时，则出现明显症状。如果能在出生3个月左右即明确诊断，开始补充甲状腺素，可以使患儿基本正常发育。一旦发现过晚，贻误了早期治疗时机，则治疗难以生效。
佝偻病诊断：
(1)一般症状：早期出现睡眠不安、夜惊、好哭、烦躁、病情进展后可见全身肌肉松弛、肝脾大、腹部突出、多汗、贫血、发育迟缓等。
(2)头部：颅骨软化，多见于6个月以内的小儿，在顶骨或枕骨中心用手指按压，有乒乓球样弹性感觉。方颅，前囟门特大，闭合延迟(可延至2岁以上)。出牙晚，10个月以上还不生乳牙，且牙质不坚。
(3)胸部：肋骨与肋软骨交界处膨大，称为“肋骨串珠”。胸骨前突，胸腔前后径增大，称为“鸡胸”。胸廓沿膈肌附着处内陷成沟，称为郝氏沟。
(4)脊柱：多向后凸，偶为侧弯。
(5)四肢：腕部尺、桡骨骺端膨出，成钝圆形隆起，称佝偻病性手镯。下肢弯曲，形成x形腿、o形腿、军刀腿等。
4粘多糖沉积病检查
因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍，将导致产生各种类型的粘多糖沉积症.粘多糖沉积病是由于细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷所致。根据病因目前本病可分为八大类型，我国已报告200从余例，主要表现为严重的骨骼畸型、肿脾肿大，智力障碍以及其它畸形。粘多糖沉积病产前诊断以测定培养羊水细胞内特异的酶活力最为可靠，但实验要求高，一般实验室难开展。两种较简单的实用的方法是甲苯胺蓝定性及糖醛酸法半定量测定。
1.甲苯胺蓝定性：方法同尿液粘多糖检查。妊娠早期羊水正常者可呈阳性，妊娠中后期为阴性如阳性提示胎儿患粘多糖沉积病。
2.糖醛酸半定量测定：羊水中酸性粘多糖与四硼酸钠硫酸溶液反应生成糖醛酸，以每毫无肌酐中糖醛酸的量反映酸性糖多糖的多少。随着妊娠的进展，糖醛酸含量逐渐减少，妊娠16-20周的参考值为3.3～7.0mg/mgcr，如高于此值应考虑有粘多糖沉积肥病。本法除morguio综合征外对其它类型的粘多糖沉积病均有诊断意义。
3.常染色体隐性遗传病(autosomal recessive disorder):致病基因在常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者，故多见于近亲婚配者的子女。子代有1/4的概率患病，子女患病概率均等。许多遗传代谢异常的疾病，属常染色体隐性遗传病。按照“一个基因、一个酶”(one gene one enzyme)或“一个顺反子、一个多肽”(one cistron one polypeptide)的概念，这些遗传代谢病的酶或蛋白分子的异常,来自各自编码基因的异常。常见的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症，如糖原贮积症、脂质贮积症、粘多糖贮积症;合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病;苯丙酮尿症、肝豆状核变性(wilson病)及半乳糖血症等。
5小儿扁平鼻、粗糙肤是何因？
粘多糖病出生时临床表现还不明显。在婴儿期和儿童期，身材矮小，骨骼发育不良，多毛症，发育异常逐步显现。特征性的面容：粗糙的皮肤，厚嘴唇，张开的嘴，扁平的鼻子，可进一步提示诊断。粘多糖病是以尿中排泄粘多糖增加和多种的全身性的表现为特征的状况，包括特征性的面容，骨骼发育不良，智能迟缓，角膜云翳以及肝脾肿大。
每一型都有独特的临床特征，一种特殊的遗传性的生物化学缺陷，以及一种可预见的预后，并且每一型都可以通过尿粘多糖过高而确认。原发性缺乏的酶已被确认。除了ⅱ型是x连锁外，所有各型均为常染色体隐性遗传。
症状，体征和诊断
出生时临床表现还不明显。在婴儿期和儿童期，身材矮小，骨骼发育不良，多毛症，发育异常逐步显现。特征性的面容：粗糙的皮肤，厚嘴唇，张开的嘴，扁平的鼻子，可进一步提示诊断。智能迟缓在生后几年内逐步变得明显。家族史对诊断也有帮助。
通过对培养的羊水细胞和绒毛膜活检标本的酶活性的测定可以进行产前诊断。出生后尿的筛查试验常有假阳性和假阴性的结果，因此应仔细判断。即使是受到严重影响的患者，婴儿早期的测试也可能是阴性。测定白细胞，培养的纤维原细胞，或者某些类型的血清中特异酶的活性可以确定诊断。骨的放射学改变是典型的多发性的骨发育不良，各型的严重程度有明显的差异，而且这些表现的特异性足以进行准确的诊断。然而，这些放射学特征在整个儿童期变化相当大，必须仔细的加以判断。
治疗
没有有效的治疗。尝试通过输血浆替代缺失的酶或皮肤移植仅仅取得有限的暂时的成功。骨髓移植在某些病例中产生了一种生物化学的缓解，但智能仍然受影响而且发病率和死亡率仍相当高。
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