怀孕中期唐氏的筛查怎样预防唐氏综合症

一、小儿唐氏综合征介绍

唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

1866年，Dr.John Langdon Down第一次对唐氏综合征的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表，因此，这一综合征以其名字命名为唐氏综合征(Down综合征)。 1959年证实了唐氏综合征是由染色体异常而导致的。现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。

临床表现

1.患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

2.常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。

3.男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。

4.患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

二、为什么孕妇需要做唐氏筛查

根据卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告》，我国唐氏综合征患儿的发生率约为14.7/万，也就是说每出生1万名婴儿，其中会差不多就有 15个唐氏儿。按照每年出生婴儿1600万计算，每年会新增唐氏儿23500个左右，这也意味着这23500个家庭要遭受非常大的情感和经济的压力。

因为唐氏患儿不仅体貌异常、智力低下，而且会患多种疾病。因为这些原因，每一个出生的患儿，对于患者自身，对这个家庭可以说都是一个悲剧。唐氏综合征目前还无法预防，更无法治疗，目前简单易行的方法是进行产前筛查，明确诊断后，终止妊娠，防止唐氏儿的出生。唐氏综合征的产前筛查不仅是一个医学问题，也是一个家庭和社会需要重点关注的问题。

确实，随着母亲年龄的增大，怀唐氏综合征胎儿机会也增大。但是，根据研究发现，70%的唐氏儿是由35周岁以下的孕妇出生的。这是因为35岁以下的准妈妈人群基数较大，所以唐氏患儿也相对较多。年龄大于35岁或者生育过唐氏儿，或者夫妻一方是染色体异常携带者，这些孕妇都应该直接进行产前诊断，其余的人群(包括35岁以下)都应该进行产前筛查。

不是有异常妊娠史或家族史的孕妇才可能怀唐氏儿吗?我们夫妇均正常，家里也没有这种患儿，不会有问题。这也是个常见的误区。据调查发现，95%左右的唐氏儿是正常夫妇生育的，唐氏综合征是偶发疾病，每个孕妇都应该积极参加唐氏筛查。

三、唐氏筛查早筛还是中筛

错过早筛时间可进行中筛弥补

沈阳市妇女儿童保健中心遗传室主任介绍说，从临床角度讲，每一个产前诊断中心都有自己的筛查策略或者说叫筛查路径，就好比事先要规划开车路线一样，产前筛查也是如此。

筛查策略简单来说有两大类：独立筛查和联合筛查。前一种是指孕妇或者做早筛，或者做中筛，并不需要都做。但是筛查是有时限的，如果孕妇错过早筛时间，只能进行中筛弥补。后一种筛查方法是指在孕早期和孕中期分别采集标本进行检测，然后要等待一个最终结果。但不管是哪一种筛查方法或筛查策略，都不是确诊，都存在漏检的可能，这是这种技术本身存在的问题，与其他无关。

做过早筛就不必再中筛

主任称，如果孕妇所在的产前诊断中心执行的是独立筛查，那么在完成了早筛之后，建议不必再进行中筛。不能因为早筛是高风险结果而不相信或为了寻找心理安慰而再一次做中筛。如果中筛结果与早筛结果不同，是低风险，那极有可能因你的一时高兴或疏忽而错失产前诊断的机会，最终造成无法挽回的后果。如果早筛结果是低风险，你担心有漏检的可能，此时可与医生咨询来决定如何进行下一步。“当然了，早中孕联合筛查情况另当别论，只是采纳这种筛查策略时，孕妇等待筛查结果的时间要历时半个月到一个月，这对心理素质绝对是一个挑战。”

其实无论接受哪种筛查方法或筛查策略，当你拿到筛查结果时，建议第一时间与医生咨询，而不是自己在家里妄自揣测，徒增烦恼与焦虑。