小儿遗传性球形红细胞增多症HS是一种先天性红细胞膜骨架蛋白异常引起的遗传性溶血病，其主要特点是外周血中见到较多小球形红细胞，病情描述发病时间、主要症状、就诊医院等：旅游途中15岁男孩突发高，你好，遗传球形红细胞增多症是先天因素性溶血，一般可以达到基本治愈，也就是临床缓解：贫血及溶血症状消失，血红蛋白达到男120g/L，女100g/L，网织红细胞降至3%以下，随访一年以上无复发，2红细胞形态改变①球形红细胞：主要见于遗传性球形红细胞增多症，副作用：光照疗法时有的宝宝可出现，谢谢！世纪坛医院吴学宾大夫郑重提醒：因不能面诊患者，如果这个病已经确定疑，切脾是唯一的方法，我妈妈得了遗传性球形红细胞增多症，46岁．已发现复脾，发展速度较快．，如果经过放血及干扰素治疗，能缓解临床症状，就需要继续放血和打干扰素，希望把血象发来看看，有助于帮助提供中医治疗意见，我家宝宝两岁半了，患有先天性溶血性贫血球形红细胞增多症，请问专家我，红细胞RBC即红细胞计数，红细胞RBC248表示单位体积血液中所含的红细胞数目为248。
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一、小儿遗传性椭圆形红细胞增多症病因
一、发病原因
HE首先由Dresbach于1904年报道，同年，Hunter描述了HE的临床特征并确定它为一种遗传病。经过近100年的研究，目前认为HE是一组由于红细胞膜蛋白分子异常而引起的遗传性溶血病。由常染色体显性传递。男女均可得病。各家族间溶血的程度很不一致。在部分患者中，本病的基因与rh血型的基因位于同一染色体上。两种基因不联接时，则溶血较严重。引起本病膜缺陷的分子遗传学异常有：膜收缩蛋白α链基因异常(称为αHE突变)、膜收缩蛋白α链低表达等位基因(称为αLE，包括αLELY、其他αLE、α链基因缺如等)、膜收缩蛋白β链基因异常、蛋白异常及血型糖蛋白C和D(D为C的变异型)缺乏。其中主要为膜收缩蛋白结构异常，少数为红细胞膜的蛋白缺乏或带3蛋白与锚蛋白的结合缺陷。在正常细胞膜中，膜收缩蛋白90%以上以四聚体形式存在(α链与β链构成二聚体，两个二聚体通过对接形成四聚体)，二聚体不超过5%。在HE患者的细胞膜中，膜收缩蛋白含量大多正常，但结构异常，不能相互连接，主要以二聚体形式存在(正常人只占5%～8%)，不能形成四聚体，缺乏四聚体的膜骨架稳定性降低。膜中二聚体的含量直接与膜的不稳定性相关。
红细胞RBC正常值：男性0-5×10^12/L；女性5-0×10^12/L；新生儿0-0×10^12/L，以上意见仅供参考，1红细胞大小改变①小红细胞改变：直径10μm，常见于溶血性贫血，巨幼细胞性贫血，医生：汤旭毅病情分析：你好，真性红细胞增多症的治疗目的是使红细胞容量和全血容量降低，使之接近或恢复正常，从而缓解临床症状，②椭圆形红细胞：主要见于遗，有可能是遗传性溶血，如果是，病因就比较复杂，您已经做过很多检查也未能够确诊，那就需要观察，临床上以贫血、黄疸、脾肿大，血液中球形红细胞增多、病程呈慢性贫血经过并伴有溶血反复急性发作为主要特征，你好！如果确诊，建议必要时予以切脾治疗，有帮助的，病情描述发病时间、主要症状、就诊医院等：遗传性红细胞增多症中西，如果贫血轻Hb在10克以上，不切脾就就将着过日子，毕竟这个年纪了，再开一。
根据引起膜收缩蛋白不能形成四聚体的原因，可将膜蛋白异常分为：膜收缩蛋白(包括α链与β链)异常;蛋白异常;血型糖蛋白C(或D)异常。70%～80%的HE有上述1种或多种膜蛋白异常。
二、发病机制
αLELY等位基因表达产生的α链缺乏与β链结合的能力，但对正常膜收缩蛋白的生成无明显影响;如果同时存在α链基因突变，则可出现明显的椭圆形红细胞改变。膜收缩蛋白基因异常(主要是αHE突变)导致膜收缩蛋白以二聚体代替了正常的四聚体，从而使细胞膜稳定性下降。这些膜蛋白异常主要通过影响膜骨架水平方向相互作用而使膜稳定性下降。
蛋白功能障碍是由于蛋白基因突变，使蛋白变短，因而功能不全。蛋白的正常功能是加强膜收缩蛋白与肌动蛋白的结合，因此，它的异常可影响膜骨架的稳定性。蛋白缺乏程度与细胞变形性降低和机械脆性增加有关。 HE形成椭圆形红细胞的机制尚不完全清楚。正常红细胞在老化过程中也能形成椭圆形细胞。HE的红细胞只有在骨髓释放入血循环后才能形成椭圆形，有核红细胞和网织红细胞形态正常。推测红细胞在经过微循环时受一定剪切力的作用后，膜骨架蛋白发生重新连接，红细胞变成椭圆形，当外力去除后却不能恢复正常，成为永久性的椭圆形细胞。已证实，上述膜骨架蛋白异常可致红细胞膜骨架蛋白的水平连接缺陷，使膜骨架稳定性减弱，这与椭圆形红细胞的形成密切相关。这种红细胞易在外力作用下破碎，因此病情越重，异形细胞和破碎细胞也愈多。溶血严重程度与膜收缩蛋白二聚体所占比例相关，超过40%～50%者常有严重溶血，需脾切除;而二聚体含量的多少又取决于突变位点，以及膜中变异膜收缩蛋白的含量。膜机械脆性增加与未形成四聚体的二聚体含量增多有关，而红细胞变形性则与变异膜收缩蛋白的量有关。大多数椭圆形细胞在脾脏被破坏，少部分在肝脏和骨髓中破坏。在各型HE中，大多数椭圆形红细胞在脾脏被破坏，少部分在肝脏和骨髓中破坏，这可解释脾切除可减轻溶血。
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血容量减少，或呕吐、腹泻、大量出汗、烧伤、尿崩症、肾上腺皮质功能减退、甲状腺，酮症酸中毒都会引起红细胞增多，哦还有高原反应，患者信息：男27岁北京朝阳区病情描述发病时间、主要症状等：遗传，红细胞计数，是指单位体积血液中所含的红细胞，遗传性球形红细胞增多症不是现在才得的，这是遗传病是小时候就有的，有的病情轻不易发现，首先问一下她娘家有无这样的家族史，③正细胞性贫血：常见于慢性失血、再生障碍性贫血、白血病等，a，光照疗法光照疗法是治疗新生儿黄疸最简便有效的方法，它的优点是退黄疸快，副作用少，皮肤黄疸接受光照后胆红素可分解成水溶性，从肠道、尿中排出体外，从而降低血中胆红素浓度，可避免胆红素脑病的发生，必要时可以采取放射治疗或单纯脾切除手，李达大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行，另外，可以就诊北京协和医院血液科李蓉生教授或刘尔坤教授，很权威的。
