一、脑动静脉畸形的发病原因及发病机制
一）发病原因
脑动静脉畸形是一种先天性疾患，是胚胎发育过程中脑血管发生变异而形成的，一般认为，在胚胎第45～60d时发生，胚胎第4周，脑原始血管网开始形成，原脑中出现原始的血液循环，以后原始血管再分化出动脉，静脉和毛细血管，在胚胎早期，原始的动脉及静脉是相互交通的，以后由于局部毛细血管发育异常，动脉及静脉仍然以直接沟通的形式遗留下来，由于没有正常毛细血管的阻力，血液直接由动脉流入静脉，使静脉因压力增大而扩张，动脉因供血多，也逐渐增粗，加上侧枝血管形成及扩大，形成迂曲，缠结，粗细不等的畸形血管团，血管壁薄弱处扩大成囊状，其内部脑动脉与静脉之间无毛细血管而直接沟通形成数量不等的瘘道，血液由供血动脉流入畸形血管团，通过瘘道直入静脉，再汇聚到1至数根引流静脉后离开血管团，流向静脉窦，由于缺乏毛细血管结构，因而产生一系列脑血流动力学的改变，出现相应的临床症状和体征。
二）发病机制
常以颅内出血和脑盗血引起的症状起病，发病的根本原因是AVM病灶中动静脉之间缺乏毛细血管结构，动脉血直接流入静脉，血流阻力骤然减少，导致局部脑动脉压下降，脑静脉压增高，由此产生一系列血流动力学的紊乱和病理生理过程。
出血
多种因素可引起颅内出血：
大流量的血液使管壁结构异常的动脉扩张扭曲，血管壁进一步受损破坏，一旦不能承受血流压力时局部破裂出血。
伴发的动脉瘤破裂出血，伴有动脉瘤的病灶出血率达90%～100%。
大量血流冲击畸形血管团的引流静脉，管壁较薄的静脉局部扩张呈囊状或瘤状，容易破裂出血。
由于大量血液通过AVM内的动静脉瘘管，由动脉迅速注入静脉，局部脑动脉压下降，致使病灶周围脑组织得不到正常的灌注，动脉血流向AVM区，出现“脑盗血”现象，长期的缺血，周围区域的小动脉处于扩张状态，管壁结构随之发生改变，在某些情况下，如全身血压急骤上升时，这种扩张血管亦有破裂出血的可能。
的大小与出血的危险有一定相关性，一般认为，小型AVM（最大径<2.5cm）的出血率相对较高，可能是这类畸形血管的口径较小，动脉压下降幅度小，而且管壁亦薄，因此在较高压力的血流冲击下，血管破裂的机会较大，相反，大型（最大径<5cm）的血管口径较大，动脉压下降幅度亦较大，而且血管壁较厚，可以承受较高的血流压力，破裂的机会则较小。
的部位与出血倾向亦有一定的关系，深部病灶如脑室，脑室旁，基底节，丘脑，脑岛等处的病灶出血率高于半球AVM，可达1.5倍左右，尤其是脑室或脑室旁的病灶出血率更高，原因可能是深部病灶一般较小，供血动脉短，口径亦小，动脉压高，AVM易破裂，同时深部AVM的引流静脉常为深静脉，深静脉发生狭窄的机会多，易导致静脉高压，而引起静脉或AVM团破裂出血，尤其是仅有深静脉引流的病灶，位于脑室或脑室旁的AVM，因其周围缺乏脑组织的支撑，亦容易出血，常为脑室内出血。
脑盗血
由盗血累及脑缺血的范围比畸形血管团的范围大，由此产生的症状与体征亦比病变区相应的功能改变广泛，盗血的严重程度与AVM的大小有关，畸形血管团越大，盗血量越大，脑缺血的程度越重，小型AVM盗血量小，脑缺血较轻，甚至不引起缺血，则不出现临床症状，严重的缺血可引起癫痫或短暂性脑缺血发作或进行性神经功能缺失，如躯体感觉障碍或偏瘫等。
脑过度灌注
大量的脑盗血使邻近脑组织内的血管扩张，以获得较多的血流供应脑组织的需要，从而长期扩张的动脉壁逐渐地疲软，管壁变薄，血管的自动调节功能下降，阈值上限降低，甚至处于瘫痪状态，一旦脑灌注压升高，超过脑血管自动调节功能阈值的上限时，有自动调节功能障碍的动脉不仅不收缩反而急性扩张，脑血流量随灌注压呈线性递增，即产生脑过度灌注，表现为局部静脉压升高，周围脑组织静脉血流受阻而突然出现脑肿胀，脑水肿，颅内压增高，广泛的小血管破裂出血等一系列现象，特别是在巨大型高流量的AVM（最大径>6cm）切除后极易发生，文献报道，中大型AVM术后，脑过度灌注现象发生率为1%～3%，巨大型AVM为12%～21%，其致残率和死亡率高达54%，这种现象在AVM的血管内介入治疗中亦可发生，是AVM处理过程中可能发生的最严重的危险。
对AVM术后出现脑水肿和残腔出血提出另一种解释，认为是由于AVM切除后引流静脉的残端狭窄，血栓形成或栓塞，周围脑组织的静脉回流障碍加重所致，因此命名为静脉闭塞性充血
颅内压增高
本身没有占位效应，但不少病人表现为颅内压增高征，一方面，AVM中动脉血直接进入静脉，导致脑静脉压增高，阻碍周围脑组织的静脉回流而使脑组织长期淤血和水肿，颅内压增高；另一方面，AVM病人常伴有脑积水，出现脑积水的原因可以是引流脑深部病灶的深静脉，扩大成球状的静脉瘤或脑室内出血堵塞脑脊液循环通路，也可以是脑静脉高压影响脑脊液的吸收或出血导致部分蛛网膜下腔的闭塞或蛛网膜颗粒的堵塞使脑脊液吸收减少，均可引起阻塞性或交通性脑积水；再一方面，出血引起的脑内血肿及血肿周围的脑水肿也是颅内压增高的重要原因。
病理
脑AVM可发生在颅内的任何部位，80%～90%位于幕上，以大脑半球表面特别是大脑中动脉供应区的顶，颞叶外侧面最为多见，其次为大脑前动脉供应区的额叶及大脑内侧面，其他部位枕叶，基底节，丘脑，小脑，脑干，胼胝体，脑室内较少见，幕上病变多由大脑中动脉或大脑前动脉供血，幕下AVM多由小脑上动脉供血或小脑前下或后下动脉供血，供血动脉一般只有一条，多者可有二三条，回流静脉多为一条，偶有两条，供血动脉及回流静脉多粗大，比正常动，静脉大1倍到数倍，11例栓塞治疗后经血管造影证实病灶完全闭塞的病例，随访中有4例发生再通。再通可能与栓塞材料自身的化学性质有关。④术中血管痉挛导致退管困难、导管黏住血管以及断管，需急症手术处理。
超选择导管技术的发展以及各种新技术的应用，使血管内治疗的疗效不断提高，特别是在缺血并发症的预防上。Rohde等应用运动诱发电位（MEP）在栓塞治疗中监测缺血并发症，认为MEP可以减少严重的缺血并发症。此外，术中应用异戊巴比妥钠可能引发术后缺血并发症；用腺苷注射心搏暂停法可帮助栓塞材料准确定位；控制性低血压下经静脉逆行栓塞术，可以预防缺血并发症。此外，血管扩张剂、全身麻醉以及控制性低血压等技术已经广泛地应用于栓塞治疗中，为治疗AVM，预防并发症提供了更广泛的途径。
立体定向放射治疗
放射治疗是近来开展的疗法，重要有γ刀、χ刀、质子束、直线加速器等。是利用当代先进的立体定向和计算机系统对颅内靶点，使用一次大剂量照射，放射线从多方向、多角度精确聚集靶点，引起放射生物学反应，从而治疗疾病的方法。但近年的临床观察，放疗后闭塞率逐年增高，放射治疗后第2、3、4年的闭塞率分别为32%、50%、80%。一般认为AVM治疗后闭塞率与脑AVM的体积及所接受的放射剂量密切相关，Kadsson分析945例病人各种治疗参数和畸形血管团之间关系后发现，放射治疗后AVM闭塞率随周边剂量和平均剂量的增加而增加；AVM体积的增加而减少；由于放射治疗后畸形血管团完全闭塞期间仍有出血和脑组织放射性反应的可能成为限制其应用的主要因素，因此这一时间的长短对评价其疗效非常重要。许多作者认为，放疗不增加出血发生率。放疗对>3cm的病灶效果不佳，而且并发症发生率高，因此，目前主要应用于直径<3cm、位置深在、凶险，病变位于主要功能区，不易手术的AVM，或血管内治疗难度较大以及对开颅手术和血管内栓塞后残留病灶的补充治疗。由于放射治疗无需开颅、住院时间短而易于被患者接受。但在所有脑AVM中，完全适合放射治疗的不足25%，放射剂量和畸形血管团大小、部位的关系，尚待进一步研究，以达到既能使畸形血管团完全闭塞，又对正常脑组织损害小的目的。
综合治疗
显微外科手术、血管内介入栓塞和立体定向放射外科治疗脑AVM均已广泛地应用，但对于大型、巨大型AVM或位于重要结构、脑深部的病灶，单一的治疗方法较难达到理想的疗效。近年来，对两种或三种治疗手段综合应用的研究显示可以明显地提高AVM的治愈率，降低致残率和死亡率。小（直径<3cm）而浅表的AVM作手术切除，小（直径<3cm）而深的病灶行放射外科治疗。直径>3cm的AVM，先行血管内栓塞，如果AVM完全消失，不再进一步处理，但需随访；如果直径仍>3cm，手术风险大的病灶暂作保守治疗，也不主张作放疗；病灶缩小，直径<3cm的浅表者可手术切除，深部者进行放射外科治疗。
血管内介入栓塞加手术切除术：此两种方法的联合应用在当前开展最广泛。Demeritt等（1995）报道两组Spetzler-Martinw法Ⅲ～V级AVM各占89%和68%的病人，前组采用NBCA栓塞后作手术切除，后组为单一手术切除。术后1周GOS评分，5分者前组占70%，而后组为41%，术后随访GOS评分，5分者前组占86%、后组占66%，表明血管内介入栓塞可提高AVM手术切除的疗效。术前栓塞可使AVM体积缩小、血流减少、术中出血少，特别是阻塞深部供血动脉有利于分离血管团和全切除。术前分次进行血管内栓塞对预防术中、术后发生脑过度灌注现象有较大的意义。一般认为，栓塞后1～2周手术最合适，而用NBCA栓塞发生血管再通，以3个月后为多见，因此手术可适当延迟。总之，血管内介入栓塞已是AVM手术切除前的重要辅助手段。
血管内介入栓塞加立体定向放射治疗：应用立体定向放射外科，γ刀、χ刀等（以下简称放疗）治疗脑AVM具有无创伤、风险小、住院时间短等优点，但单一放射治疗的疗效不如两者联合治疗。Mathis等（1995）报道24例直径>3cm的AVM，血管内栓塞后放疗，2年后随访DSA，12例（50%）病灶完全消失，而直径2.7cm左右仅行放疗的AVM，完全闭塞率为28%。放疗前血管内栓塞可使AVM体积缩小，减少放射剂量，减轻周围脑组织的放射反应，可提高治愈率。血管内栓塞亦可闭塞AVM并发的动脉瘤和伴发的大的动静脉瘘，降低放疗观察期间再出血的风险。但放疗前栓塞，可使残留的AVM团形状更不规则，对准确估计AVM的靶体积和计算放射剂量带来一定困难。
立体定向放射治疗加显微手术切除术：大型的脑AVM亦可采用立体定向放射治疗作为手术切除前的辅助手段。放疗后AVM团内血栓形成，体积缩小，血管数目减少，术中出血少。将大型AVM转化为并发症低的病灶，有利于手术操作，提高手术成功率。而手术又将放疗无法闭塞的大的动静脉瘘切除，提高治愈率。
预后
脑动静脉畸形的自然史已清楚表明其每年的出血发生率为1%～3%，首次出血的死亡率6%～13.6%，自然死亡率为15%～20%，出血后存活者的病残率为4%～23%，复发出血者的死亡及致残率更高。每次出血出现神经功能缺失的机会是50%;后颅窝的脑动静脉畸形预后更差。薛庆澄（1990）报道24例动静脉畸形经保守治疗，再出血5例，死亡2例（8.3%）；美国协作研究组（1966）报道非手术治疗动静脉畸形的死亡率高达20%;Quidetti（1980）报道的保守治疗50例，平均随访2.5年，结果发现死亡率为20%，其中有17例再出血，18例恶化，只有5例好转。文献中报道的手术死亡率及病残率悬殊很大，以往脑动静脉畸形的手术死亡率在12%～17.3%之间，近年来由于手术技术的改进，手术死亡率已大大下降。最近报道的几组手术死亡率在1%～11%之间，病残率5%～28%，优良率75%～87%;较大的动静脉畸形手术死亡率为10%，病残率30%。手术治疗动静脉畸形防治再出血的有效率达98.5%，而对于防止癫痫发作有效率为79.2%，术后再发癫痫的发生率为4.4%，而手术后或出血后30天内发生的癫痫预后良好。有人统计内、外科治疗动静脉畸形癫痫发作的消失率无明显差异。据Drake（1972）统计动静脉畸形第一次出血后手术死亡率为10%，第二次为13%，第三次为20%;保守治疗则为16%、17%和19%。一般认为病变小者比病变大者预后好，单发者比多发者预后好，位于非功能区者比功能区者预后好，脑表面者比脑深部者预后好，幕上者比幕下者预后好，成人比儿童预后好。皮层非功能区的手术死亡率在5%以下，功能区者死亡率在30%～58%之间。
