近日，有科学家发现了导致遗传性儿童失明的一个新基因，这项研究成果被发表在遗传学领域世界顶级刊物上。巧的是，这项研究成果，由全世界的四个团队分别独立完成，不约而同地投稿到了《自然·遗传学》杂志。其中有一
1科学家发现遗传性儿童失明新基因
近日，有科学家发现了导致遗传性儿童失明的一个新基因，这项研究成果被发表在遗传学领域世界顶级刊物上。巧的是，这项研究成果，由全世界的四个团队分别独立完成，不约而同地投稿到了《自然·遗传学》杂志。其中有一支团队的带头人，是浙江大学医学院的祁鸣教授。
祁鸣解析说：儿童先天性失明，在医学术语上叫做莱伯氏先天性黑蒙症（以下简称LCA）。这是一种幼年期发病的常染色体遗传性视网膜病变。患有这种失明症的病例，一般在婴儿新生早期就能看出异常来。一直以来，医学界都认可，LCA的患者中，70%的病例，是由17个先前已经发现的LCA致病基因中的某一个突变导致的，但其余30%病例的遗传病因尚未知晓。
几年前，祁鸣在美国的同行好友John Chinag接触到一个在30%比例之中的典型病例。当医生筛查了病人的17个已知的LCA致病基因后，却没有发现异常。那么是否可以猜想17个已知基因之外，还有一个或更多的未知遗传基因在起作用呢？于是，祁鸣教授带领研究团队，通过一种新的技术——“全外显子高通量测序”，再次全面检查了该病人身上所有的基因。很幸运，研究团队从数万个变异中发现10个“无义突变”。
什么是“无义突变”？
比如火车原本从杭州到上海的，但行程到中途的嘉兴站突然终止了，火车再也不走了，那么这段既定旅程就出了问题，可视为一种“无义突变”行为。
这十个“无义突变”的基因所生产的蛋白质分子是不完整的，它们都可能是导致LCA发生的“坏蛋”。因为该病是常染色体遗传，即从父母双方遗传来的两个基因拷贝都应该有缺陷。
寻踪问其迹，他们发现了其中一个称为“NMNAT1”的基因，它带着两种突变，是真正导致LCA的“罪魁祸首”。研究团队在之后的检测中，同样发现了这个规律。
其实，“NMNAT1”这个基因，对科学家们来说并不陌生。但原本人们对它的认识停留在对人体的其他器官的影响上。比如，它是在人类神经细胞、心脏、肾脏和肝脏组织发挥作用的基因。而祁鸣团队的这一新发现表示：LCA的患儿有部分是由于这个基因致病的，那么这些患儿的神经、心脏等组织、脏器也可能受到影响。
让人欣喜的是，目前在浙大附属妇产科医院，已经可以对孕妇做“NMNAT1”基因是否突变的产检。
那么除了通过检测加强预防之外，对于已经患有“NMNAT1”基因缺陷的失明患儿来说，有没有治疗的方案？
“有，而且是用基因治疗基因。”祁鸣非常肯定地说。他曾经在美国观摩过一台基因治疗手术，医生使用一种带着激光追踪灯的软针，插入眼疾患者的眼球，让针顺着眼角膜，“走”到视网膜的位置，将好的基因注入眼睛，使得病人体内重新拥有健康活力的基因，最终控制器官正常发育、正常运作。
目前全世界已经成功开展了十几例这样的基因治疗手术。祁鸣说，预期未来三年内，中国也可以采用类似的基因治疗手段，治疗这类先天性失明。
2自闭症与遗传相关 科学家发现新基因
自闭症的发生在很大程度上与遗传因素有关，然而目前人们只发现了其中的一小部分。近日，发表在《自然》杂志上的一系列最新研究找到了几个与自闭症相关的新基因：CHD8、SNC2A以及KATNAL2。这些研究都利用了一项最新的基因组学技术——外显子组测序技术。通过对自闭症患者及其家属基因组中编码蛋白质的DNA序列进行分析，研究人员找到了一些与自闭症发生相关的基因变异。这些基因的发现为揭示自闭症的发病机理提供了基础，同时将有助于自闭症的诊断以及治疗药物的研发。
3科学家发现吝啬基因 铁公鸡或源自遗传
如果你有一位朋友从来都不请客，甚至都很少愿意AA制，那么你也不必太生气，因为这很可能与他的基因有关系。据英国《每日邮报》11月4日报道，科学家终于找到了“吝啬基因”，这或许可以从遗传学角度解释小气鬼们为什么把钱包捂得这么严实。
德国波恩大学研究人员提取了101位年轻男性和女性嘴里的细胞样本，并在样本中检测一段名为COMT的基因。该基因分成G碱基和A碱基两种类型，其能够影响脑化学，进而有可能左右人们慷慨与否。
在实验中，志愿者被要求去玩一个赌博电脑游戏，然后告诉实验人员他们愿意将赢取的一部分还是全部奖金捐赠给秘鲁的贫困儿童。为了使实验任务更加真实，实验人员还给志愿者呈现了一个名叫莉娜的秘鲁贫困女孩的照片，以及一只由她编织的手镯。
实验结果表明，拥有G碱基的志愿者有超过20%的人将他们赢的所有钱都捐给了莉娜，但是拥有A碱基（即“吝啬基因”）的志愿者仅有不到2%的人能够像G型人这样慷慨。
通常，人类每4人中间大约就有1人携带有“吝啬基因”，他们表现得特别注重自己的钱财，比如时常讨要香烟而不是自己去买，或者定期借钱付公交车车票，但不怎么还钱。而且，那些携带“吝啬基因”的人比其他人捐赠给慈善机构的钱更少。
不过，吝啬的形成也不能完全归咎于基因。之前的研究已经表明，一个人慷慨与否只能部分地用基因来解释，诸如抚养、教育和宗教等其他因素也有不同程度的影响。
4中国科学家发现致吸毒成瘾基因 遗传基因占60%
据外电报道，中国科学家研究发现，人体大约400种基因似乎更容易使人对毒品上瘾。这一发现对治疗吸毒者以及对毒品上瘾的控制开创了新的方法。
专家认为，在各种使人容易毒品上瘾的因素中，遗传基因占60%，剩下40%跟环境因素有关。
研究结果发表在《公共科学图书馆・计算生物学》（PLoS Computational Biology）刊物上，专家主要就四类上瘾物质进行了研究--可卡因、鸦片、酒精以及尼古丁，并且构建出导致毒品上瘾的五种路线图，或称“分子路径”。
在对复杂病症的研究中，找出路线图非常重要，因为这种做法缩小了对基因和蛋白质的研究范围。在一些癌症的治疗研究中，路线图能够帮助医生更加准确地诊断并且预测疾病的发展。
针对毒品上瘾，研究人员称：“这些常见的路径潜藏在回应机制之下，很可能成为有效治疗各种上瘾症状的着眼点和目标。
研究人员研究了过去30年中同行发表的1,000多份有关毒瘾与基因和染色体区域联系的医疗出版物，并列出与吸毒成瘾相关的1,500个基因的清单。
在路径图中，其中一些基因比其他基因出现更频繁，科学家们已经将清单缩小至396个。
5德科学家发现:遗传基因决定一个人性格是否易怒
一些人头脑冷静、自控能力强，另一些人却遇到一点刺激就可能勃然大怒，其实是因为他们天生脾气火爆。
德国科学家发现，遗传基因是决定一个人性格是否易怒的关键。
愤怒基因
德国波恩大学研究人员选取超过800名受试者参加问卷调查，评估他们处理愤怒的方式。
研究人员还对受试者进行DNA测试，检测他们体内DARPP-32基因的类型。DARPP-32基因共有三种变体，分别为“TT”，“TC”和“CC”。这些变体决定大脑中多巴胺的水平，而多巴胺是影响愤怒和攻击情绪的重要物质。
研究发现，比起拥有“CC”型基因变体的人，“TT”和“TC”型的受试者更易发怒，他们大脑杏仁核中灰质较少。杏仁核是大脑中负责控制情绪的部分。
研究人员认为，“T”基因能提高多巴胺水平，“T”基因越多，人就会越焦躁易怒。
参加这项研究的马丁·罗伊特说：“换句话说，他们不能像没有‘T’基因的人那样良好地控制情绪。”
研究报告将发表于最新一期《行为大脑研究》杂志。
难辞其咎
西方国家大部分人的DARPP-32基因为“TT”和“TC”变体。
“CC”型的人因为没有“T”基因，能轻松控制情绪、保持冷静。英国《每日邮报》3日援引研究人员的话报道：“特别易怒当然较难为社会所接受。但是，适当约束、控制行为举止有助于在社会中获得一席之地。”
虽然基因某种程度上决定性格，但DNA并不是乱发脾气的借口。
研究人员警告说，易怒的人不能把责任都推给DNA。影响性格是否易怒的因素中，基因的比重约占一半，而DARPP-32则是诸多“愤怒基因”中的一个。
罗伊特本人即为“TC”型。他说：“人们能在天性允许的范围内调整自己的性格。我不是个易怒的人，但如果事情很重要，我就会发火。”
有害健康
美国一项研究发现，女性易怒、情绪化的元凶也是大脑中的“愤怒基因”。
大脑中一种基因能产生复合胺，在帮助脑神经细胞信息传递方面发挥重要作用。但是在易怒女性体内，这种基因变异成“愤怒基因”，导致复合胺不能正常发挥作用，控制情绪。越易动怒的女性基因变异越明显。
还有一项研究发现，愤怒有害健康。人处于愤怒时血压升高，而血压高是心脏病突发和中风的重要诱因。
研究人员调查559名特别容易发怒的受试者，结果发现，这些人患心脏病的几率是平常人的两倍以上。
英国科学家今年3月发现，健康人如果经常发怒，死于心脏病的风险比其他人高19%。心脏病患者的情况可能更糟。他们勃然大怒一次，死亡概率随即增加24%。
tulaoshi
